目的：探讨原发性肝脏间质瘤的诊断和治疗方法。方法：回顾分析1例原发性肝脏间质瘤患者的临床资料及文献复习。结果：女性患者1例，45岁，因肝脏占位6个月，介入术后4个月入院。无肝炎及肝硬化病史，AFP正常。术前检查均提示肝内占位。行复杂性肝癌切除+胆囊切除术。术中探查胃肠道及腹腔其余脏器未发现肿瘤。术中快速冷冻病检提示肿瘤内可见梭形细胞，不排除来自胃肠道间质瘤。术后病理报告：左肝胃肠外间质瘤，高危度（核分裂像约5个/50HPF）。免疫组化：瘤细胞 CD117（+）、CD34（+）、DOG1（+）、Des（-）、S-100（-）、EMA小灶（+）、Ki-67约3%。PDGFRA基因12、18号外显子序列无突变。C-KIT基因13、17号外显子序列无突变。术后1个月余左颈部淋巴结肿大，予以穿刺活检见梭形细胞，轻度异型，结合病史，倾向于胃肠间质瘤转移。予以口服甲磺酸伊马替尼药物治疗后颈部淋巴结明显缩小，目前已随访18个月，未见肿瘤复发及转移。文献报道的17例肝脏原发性间质瘤患者，最小年龄17岁，最大年龄73岁，平均年龄48岁，男女比例为10:7；肿瘤直径最小的5 cm，最大的44 cm，平均直径17.8 cm，可单发或多发，大多无肝炎及肝硬化病史，AFP为阴性。CD117和CD34在间质瘤中阳性率分别为92.3%及66.7%。结论：原发性肝脏间质瘤是一种罕见的胃肠道外间质瘤，其诊断主要依靠组织病理及免疫组化结果，治疗以手术为主，辅以化疗，疗效可。